کتاب GBS ژنتیک امری ترجمه و خلاصهای از اثر پیتر دی. ترن پنی، شان الارد و آلن ای. اچ. امری است که طاهره عشقی آن را گردآوری کرده و مباحث پایه و بالینی علم ژنتیک را جهت آشنایی و آمادگی در آزمونهای علوم پزشکی و دندانپزشکی بیان میکند.
همانطور که میدانید ژنتیک پزشکی و انسانی علاوه بر نقش داشتن در توارث انسانها، منجر به پیشرفت سریع زیست شناسی مولکولی، بیوشیمی و زیست شناسی سلولی هم خواهند شد. مخصوصا در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 پروژه ژنوم انسانی شروع شد و در جهت گزینش محتوای کامل ژنوم انسان تلاشی هدفمند و با برنامه صورت گرفت. ژنوم شامل مجموعه اطلاعات ژنتیکی است که در سلولهای هستهدار بدن انسانها رمزگردانی میشود.
بعد از کامل شدن پروژه ژنوم انسانی، توالی کامل تمام DNA انسان در دسترس قرار میگیرد. با دانستن این توالی، تمام ژنهای انسان شناسایی خواهند شد و مشخص میشود که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد.
یکی از مهمترین جنبههای پزشکی این است که علم ژنتیک نه تنها بر بیمار بلکه بر تمام خانواده متمرکز میباشد. تاریخچه ژنتیکی اهمیت بسیار بالایی دارد، زیرا نقشی حیاتی در تشخیص بیماری دارد، میتواند ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، اطلاعاتی از تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن به پزشک بدهد و یا طرح توارث را روشن نماید.
همانطور که میدانید بیماریهای ژنتیکی از یک نسل به نسل دیگر به ارث میرسد. تشخیص یک بیماری ارثی، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را امکانپذیر میکند تا بتوان اداره و تدبیر مناسب، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت.
در بخشی از کتاب GBS ژنتیک امری (Emery's elements of medical genetics,15th ed) میخوانیم:
ژنهایی که دارای توالی شبیه به هم DNA هستند به عنوان خانوادههای ژنی شناخته میشوند. یک خانواده ژنی مهم از ژنهای کدکننده زنجیرههای هموگلوبین شامل دستههای ژنی آلفاگلوبین و بتاگلوبین تشکیل شده است. که به ترتیب بر روی کروموزومهای 11 و 16 قرار دارند. هر یک از ژنهای عملکردی گلوبین دارای اینترون در جایگاههای مشابهاند.
چند ژن گلوبین هیچ RNA یا فراورده پروتئینی تولید نمیکنند، به این گونه ژنها که شبیه ژنهای شناخته شده بوده اما فعالیتی ندارند، ژنهای کاذب گفته میشود که ممکن است طی تکامل توسط فرایندی به نام «جا به جاشدگی وارونه» ایجاد شده باشند در این فرایند، یک نسخه DNA از روی mRNA ساخته شده و مجددا به ژنوم میپیوندد. در این صورت این ژنها فاقد اینترون هستند.
بله
















