بله
کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک امری 2022 - ویراست شانزدهم، اثر پیتر دی. ترن پنی، شان الارد و روت کلیور است که با ترجمه‌ی دکتر محمدرضا نوری دلویی، استاد دانشگاه علوم پزشکی ایران، موفق به کسب عنوان اثر تقدیرشده‌ی کشور در سال 1388 و اثر برگزیده‌ی فصل در سال 1386 شده است. تصاویر رنگی، نمودارها و جدول‌های آموزشی از ویژگی‌هایی است که به کاربردی‌تر شدن و فهم بهتر مطالب کمک کرده است.
درباره‌ی کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک امری 2022 - ویراست شانزدهم
در سال 1900 میلادی اصول مندل در انتظار کشف دوباره‌ی خود به سر می‌بردند، کروموزوم‌ها به‌سختی قابل مشاهده بودند و دانش ژنتیک مولکولی وجود نداشت، اما طی سده‌ی اخیر علم ژنتیک به‌سرعت پیشرفت کرده و رشد دانش ژنومی انسان تاثیر عمیقی بر درمان بیماری‌های ژنتیکی، حتی انواع نادر آن، گذاشته است. کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک امری 2022 اثر پیتر دی. ترن پنی، شان الارد و روت کلیور به آموزش مبانی و اصول اولیه‌ی این دانش کاربردی می‌پردازد.
ژنتیک پزشکی امروزه علاوه بر درمان بیماری‌های موروثی حاد و کاهش ناهنجاری‌های کروموزومی، بیماری‌های رایج بزرگسالی مانند بیماری‌های قلبی‌عروقی، بیماری‌های روانی، سرطان و... را نیز مورد مطالعه قرار داده و تاثیر چشم‌گیری بر شیوه‌های درمانی این گروه از بیماری‌ها گذاشته است. این کتاب مباحث را با تاریخچه‌ی علم ژنتیک آغاز کرده و سپس با مرور کلی اثر عامل‌های ژنتیکی در بروز بیماری، پیشرفت‌های جدید این حوزه‌ی پزشکی را مورد بحث قرار داده است.
سرفصل‌های کتاب ژنتیک امری
در ویراست شانزدهم کتاب ژنتیک پزشکی امری 2022، مبانی علمی ژنتیک انسانی به‌تفصیل شرح داده شده و پس از آن با مبحث مهم کروموزوم‌ها و تقسیم سلول‌ها ادامه پیدا می‌کند. فصل‌های تخصصی‌تر و پیشرفته‌تر شامل مباحثی چون ژنتیک انسانی، ژن‌های بیماری‌زا، ژنتیک جمعیت، ژنتیک ایمنی، ژنتیک سرطان، درمان بیماری‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های کروموزومی است. همچنین پیتر دی. ترن پنی، شان الارد و روت کلیور، نویسندگان این اثر، فصل‌هایی را نیز برای مبحث غربالگری و مشاوره‌ی ژنتیک در بیماری‌های خانوادگی در نظر گرفته‌اند.
با خرید کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک امری 2022 - ویراست شانزدهم، از انتشارات جامعه‌نگر، به منبعی غنی و معتبر با تصاویر آموزشی رنگی بسیار، جدول‌ها و نمودارهای تحلیلی دسترسی خواهید داشت. دکتر محمدرضا نوری دلویی ترجمه‌ی این اثر را بر عهده داشته، اما بخش‌هایی از آن نیز در راستای به‌روزرسانی مطالب توسط ایشان تالیف شده است.
کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک امری 2022 برای شما مناسب است اگر
- دانشجوی رشته‌های علوم پزشکی و گرایش‌های مرتبط با ژنتیک پزشکی هستید.
- از فعالان حوزه‌ی درمان بیماری‌های ژنتیکی هستید و به مرجعی به‌روز و کامل نیاز دارید.
- مدرس دانشگاه در رشته‌های علوم پزشکی هستید و به دنبال منبعی مناسب برای تدریس ژنتیک پزشکی می‌گردید.
- می‌خواهید اصول ژنتیک پزشکی امری را مرور کنید.
در بخشی از کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک امری 2022 - ویراست شانزدهم می‌خوانیم
استفاده از الگوهای جانوری
بازشناسی ویژگی‌های فنوتیپی در یک ارگانیسم یا موجود الگو مانند موش که مشابه به آنچه در افراد مبتلا به یک ناهنجاری ارثی است، این احتمال را که همسانه‌سازی ژن در ارگانیسم الگو به شناسایی سریع ژن مسئول در انسان‌ها منتهی شود، فراهم می‌آورد. نقشه‌کشی ژن مسئول ناهنجاری وراثتی رنگیزه‌دار شدن و ناشنوایی به نام نشانگان واردنبرگ که در بازوی بلند کروموزوم 2 در انسان تعیین نقشه شده بود نمونه‌ای از این رویکرد است.
این ناحیه از کروموزوم 2 هومولوژی شدید و پیشرفته یا آنچه سینتنی نامیده می‌شود با ناحیه‌ای از کروموزوم 1 موش جایی که به ژن جهش‌یافته رنگیزه‌ای موش به عنوان Splotch تخصیص یافته بود نشان داد. در این ناحیه نقشه‌کشی ژن Pax3 موشی که رمزکننده‌ی یک عامل رونویسی است و در سیستم عصبی در حال نمو و تکوین بیان می‌شود، این ژن را به عنوان یک ژن نامزد مکانی برای این بیماری مطرح می‌کند، پیشنهاد شده بود که ناهنجاری‌های رنگیزه‌ای می‌توانند بر این اساس که ملانوسیت‌ها که در آن‌ها سنتز رنگیزه انجام می‌گیرد و از ستیغ یا برآمدگی عصبی مشتق شده‌اند، منشا گرفته باشند. شناسایی جهش‌ها در Pax3 هومولوگ انسانی آن را به عنوان مسئول برای نشانگان واردنبرگ تایید کرده است.
