کتاب پروتکل‌های تشخیصی

فصل اول - آزمون ژنتیکی چیست؟
فصل دوم - مشاوره ژنتیک
فصل سوم - آزمایشگاه سیتوژنتیک
فصل چهارم - اختلالات کروموزومی
فصل پنجم - تجهیزات لازم  برای استخراج
فصل ششم - واکنش زنجیره پلیمراز
فصل هفتم - الکتروفورز
فصل هشتم - رنگ‌آمیزی
فصل نهم - تشخیص ژنتیکی بیماری‌ها
آب سیاه
آتاکسی تلانژکتازی
آتاکسی فردریش
آتاکسی نخاعی– مخچه‌ای
آتاکسی نخاعی– مخچه‌ای نوع یک
آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع دو
آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع سوم
آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع شش
آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع هفت
آتروفی عضلانی- نخاعی
اختلال در جذب گلوکز وگالاکتوز
اختلالات چرخه اوره
اختلالات دیستروفین
بیماری ادرار شربت افرا
آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس
استئوپتروزیس مرتبط با(سی آل سیان هفت)  
آکوندروپلازیا:
آلبینیسم پوستی – چشمی نوع یک
آلبینیسم چشمی – وابسته به ایکس
بیماری آلزایمر
سندروم آنجل من
بیماری آنریخت – لوند بورگ
آنمی فانکونی
ایکتوزیس مادرزادی
سندروم باردت -  بیدل
سندروم بورگادا
پاراپلژی اسپاستیک نوع چهار
سندروم پرادر ویلی
بیماری پومپه
بیماری تالاسمی
بیماری آلفا تالاسمی
بیماری بتا – تالاسمی
تب خانوادگی مدیترانهای
دیابت بیمزه کلیوی
دیستروفی عضلانی، قرنیه نوع یک (ام سی دی یک)
دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو- هومورال
دیستروفی عضلانی کمربند اندام‌ها نوع دو /بی
دیستروفی ماهیچهای امری دریفوس
دیستروفی میوتونیک تیپ یک
دیستروفی عضلانی دوشن
سندروم رت، اختلالات وابسته به (ام ای سی پی دو)
رتینیتز پیگمنتوزا
سندروم کندی(اس بی ام ای)
سرطان‌های سینه و تخمدان
اختلالات مربوط با سی افتی آر
سیستیک فیبروزیس
بیماری شارکوت- مری- توث
بیماری شارکوت – ماری – توث نوع  یک
بیماری شارکوت ماری توت تیپ دو:
بیماری شارکوت – ماری – توث تیپ چهار
بیماری شارکوت – ماری – توث وابسته به ایکس
فاکتور II، پروترومبین ترمبوفیلیا
فاکتور V، لیدن ترومبوفیلی
اختلالات وابسته به اف ام آر یک
فنیل کتونوری(پی کی یو)
بیماری کاداسیل
سندروم کرانیو سینوستوزیس
پلی کیستیک
کندرودیسپلازی پانکتاتای ریزوملیک نوع یک
کمبود ایمنی مرکب شدید وابسته به  ایکس
بیماری گالاکتوزمی
بیماری گوشه
بیماری لافورا
لبر مادر زادی آل سی ای
لوکودیستروفی متاکروماتیک
بیماری لون - لبر نوروپاتی ارثی چشمی
لیپودیستروفی – دیسپلازی ماندیبول آکرال
سندروم لیش- نی هان
سندروم حذف میتوکندریال  دیان ای
متیل تتراهیدروفولات ردوکتاز
اختلال متیل مالونیک اسیدمی
بیماری مرف
نقص ام سی دی ای
بیماری ملاس
سندروم مورکیو
موکوپلی ساکاریدوز نوع  یک
موکوپلی ساکاریدوزیدیس نوع دو
میوتونی مادزادی
سندروم نارپ، لی
ناشنوایی
نقص ایمنی ترکیبی شدید( اس سی آی دی)
نقص آلفا یک آنتی تریپسین
بیماری نوری
سندرم نونان
بیماری نیمن- پیک
سندروم ویسکوت آلدریچ
بیماری ویلسون
سندرم هاچینسون گیلفورد پروجریا
بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون نوع دو
هموفیلیA
هموفیلیB
هموکروماتوزیس ارثی
هیپرفنیل آلانینمی خوشخیم
پیوست